{"id":120646,"date":"2025-04-24T22:31:04","date_gmt":"2025-04-25T01:31:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fatosefotosnews.com.br\/df-e-pioneiro-em-triagem-neonatal-para-doenca-de-pompe\/"},"modified":"2025-04-24T22:31:04","modified_gmt":"2025-04-25T01:31:04","slug":"df-e-pioneiro-em-triagem-neonatal-para-doenca-de-pompe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fatosefotosnews.com.br\/?p=120646","title":{"rendered":"DF \u00e9 pioneiro em triagem neonatal para doen\u00e7a de Pompe"},"content":{"rendered":"
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O Distrito Federal \u00e9 a primeira unidade da Federa\u00e7\u00e3o a implementar a triagem neonatal para a doen\u00e7a de Pompe na rede p\u00fablica. Por meio do teste do pezinho ampliado, \u00e9 poss\u00edvel detectar precocemente essa condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara que afeta os m\u00fasculos e pode comprometer fun\u00e7\u00f5es vitais, como respira\u00e7\u00e3o e batimentos card\u00edacos. A iniciativa pioneira da Secretaria de Sa\u00fade (SES-DF) transforma o pa\u00eds em refer\u00eancia na Am\u00e9rica Latina.<\/p>\n

\u201cAmpliar a triagem neonatal foi um esfor\u00e7o do servi\u00e7o de refer\u00eancia em doen\u00e7as raras, com apoio fundamental da SES-DF. Isso porque, al\u00e9m de m\u00e9dicos capacitados, precisamos de uma administra\u00e7\u00e3o p\u00fablica eficiente para viabilizar essa realidade\u201d, avalia o geneticista e chefe do Programa de Triagem Neonatal do Hospital de Apoio de Bras\u00edlia (HAB), Gerson Carvalho.<\/p>\n

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Respons\u00e1vel pelo diagn\u00f3stico e tratamento da menina, o geneticista da SES-DF, Fabr\u00edcio Maciel, destaca que a colabora\u00e7\u00e3o multidisciplinar \u00e9 fundamental para o sucesso | Foto Ualisson Noronha\/Ag\u00eancia Sa\u00fade-DF<\/p>\n<\/div>\n

Tratamento precoce<\/strong><\/p>\n

O diagn\u00f3stico da condi\u00e7\u00e3o possibilita o in\u00edcio imediato do tratamento, passo essencial para evitar complica\u00e7\u00f5es graves. No DF, essa verifica\u00e7\u00e3o \u00e9 feita no Centro de Refer\u00eancia de Doen\u00e7as Raras do HAB, por meio do exame de dosagem enzim\u00e1tica.<\/p>\n

Nos primeiros meses de vida, a doen\u00e7a de Pompe caracteriza-se por fraqueza muscular generalizada e cardiomegalia, quando o cora\u00e7\u00e3o cresce al\u00e9m do normal. \u201cPor ser progressiva e potencialmente fatal, o diagn\u00f3stico precoce \u00e9 imperativo. Quanto antes iniciarmos o tratamento, maiores s\u00e3o as chances de evitar danos ao cora\u00e7\u00e3o e salvar vidas\u201d, complementa Carvalho.<\/p>\n

O tratamento ocorre a cada 15 dias com a infus\u00e3o da enzima alfa-glicosidase \u00e1cida (GAA), um processo conhecido como Terapia de Reposi\u00e7\u00e3o Enzim\u00e1tica (TRE). A aplica\u00e7\u00e3o diretamente na veia do paciente ajuda a retardar a progress\u00e3o da doen\u00e7a.<\/p>\n

A pequena Melina Carvalho, de 10 meses, diagnosticada com a doen\u00e7a no HAB, recebe a terapia para suprir a defici\u00eancia da enzima que seu organismo n\u00e3o produz corretamente. Seu tratamento \u00e9 feito, hoje, no Hospital da Crian\u00e7a de Bras\u00edlia Jos\u00e9 Alencar (HCB).<\/p>\n

\u201cFoi desesperador receber o diagn\u00f3stico, mas o tratamento precoce trouxe esperan\u00e7a. Hoje, minha filha est\u00e1 se desenvolvendo bem e sem complica\u00e7\u00f5es, gra\u00e7as \u00e0s equipes m\u00e9dicas do HAB e do HCB\u201d, conta a m\u00e3e da paciente, Bruna Carvalho, 24.<\/p>\n

O caso de Melina marca o avan\u00e7o no DF, sendo o primeiro a receber a terapia padr\u00e3o-ouro, isto \u00e9, quando uma t\u00e9cnica se mostra a mais eficaz em rela\u00e7\u00e3o \u00e0s demais no tratamento de determinada doen\u00e7a.<\/p>\n

Respons\u00e1vel pelo diagn\u00f3stico e tratamento da menina, o geneticista da SES-DF, Fabr\u00edcio Maciel, destaca que a colabora\u00e7\u00e3o multidisciplinar \u00e9 fundamental para o sucesso do tratamento. \u201cTanto no HAB quanto no HCB, a paciente conta com o apoio de especialistas em diversas \u00e1reas, como imunologia, cardiologia e neurologia pedi\u00e1trica, al\u00e9m de uma equipe de reabilita\u00e7\u00e3o de excel\u00eancia\u201d, explica.<\/p>\n

*Com informa\u00e7\u00f5es da Secretaria de Sa\u00fade do Distrito Federal (SES-DF)<\/em><\/p>\n

Fonte: Ag\u00eancia Bras\u00edlia – DF<\/a><\/p>\n<\/div>\n

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