{"id":25636,"date":"2023-04-01T10:15:23","date_gmt":"2023-04-01T13:15:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fatosefotosnews.com.br\/fiocruz-expande-diagnostico-de-doenca-rara-para-a-america-latina\/"},"modified":"2023-04-01T10:15:23","modified_gmt":"2023-04-01T13:15:23","slug":"fiocruz-expande-diagnostico-de-doenca-rara-para-a-america-latina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fatosefotosnews.com.br\/?p=25636","title":{"rendered":"Fiocruz expande diagn\u00f3stico de doen\u00e7a rara para a Am\u00e9rica Latina"},"content":{"rendered":"<p>O Instituto Nacional de Sa\u00fade da Mulher, da Crian\u00e7a e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF\/Fiocruz) ampliou a oferta do <a href=\"https:\/\/ipwso.org\/how-we-can-help\/free-diagnosis\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">exame<\/a> diagn\u00f3stico gratuito da S\u00edndrome de Prader-Willi (SPW) para os pa\u00edses da Am\u00e9rica Latina.<\/p>\n<p>Trata-se de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e complexa, caracterizada por sintomas neurocomportamentais. A incid\u00eancia da doen\u00e7a \u00e9 de cerca de um a cada 15 mil nascimentos, afetando ambos os sexos igualmente e em todas as etnias. A s\u00edndrome \u00e9 a principal causa de obesidade de origem gen\u00e9tica.<\/p>\n<p>Segundo a Fiocruz, a Associa\u00e7\u00e3o Brasileira de S\u00edndrome de Prader-Willi (SPW Brasil) incluiu em seus objetivos de conscientiza\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a a divulga\u00e7\u00e3o maci\u00e7a do exame diagn\u00f3stico gratuito para as fam\u00edlias de todo o pa\u00eds, desenvolvido pelo Laborat\u00f3rio de Alta Complexidade do IFF\/Fiocruz.<\/p>\n<p>De acordo com a Fiocruz, o sucesso da parceria e o consequente aumento do n\u00famero de diagn\u00f3sticos chamaram a aten\u00e7\u00e3o da Organiza\u00e7\u00e3o Internacional da S\u00edndrome de Prader-Willi (IPWSO) que, por meio de sua comiss\u00e3o cient\u00edfica, reconheceu a excel\u00eancia dos servi\u00e7os prestados pelo laborat\u00f3rio para a comunidade brasileira.<\/p>\n<p>Com esse reconhecimento, o instituto ampliou a oferta do exame tamb\u00e9m para os pa\u00edses da Am\u00e9rica Latina.<\/p>\n<p>Segundo a gestora do Laborat\u00f3rio de Alta Complexidade do IFF\/Fiocruz, Let\u00edcia da Cunha Guida, a suspeita diagn\u00f3stica costuma surgir por conta do quadro cl\u00ednico da s\u00edndrome. \u201cPor\u00e9m, a confirma\u00e7\u00e3o s\u00f3 \u00e9 obtida por meio do diagn\u00f3stico molecular, que pode ser realizado em qualquer momento da vida. No entanto, quanto mais precocemente melhor, pois isso permite a orienta\u00e7\u00e3o da fam\u00edlia em rela\u00e7\u00e3o a riscos e tratamentos dispon\u00edveis. Identificar de maneira precoce uma doen\u00e7a rara pode fazer diferen\u00e7a na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes\u201d, disse a pesquisadora, em nota.<\/p>\n<h2>Sintomas<\/h2>\n<p>Let\u00edcia explicou que os sintomas mais comuns at\u00e9 os dois anos de idade s\u00e3o a hipotonia [diminui\u00e7\u00e3o do t\u00f4nus muscular] com dificuldade de suc\u00e7\u00e3o; dos dois aos seis anos, inclui atraso global do desenvolvimento; dos seis anos aos 12 anos, h\u00e1 tamb\u00e9m ingest\u00e3o excessiva de alimentos com obesidade se o acesso \u00e0 comida n\u00e3o for controlado, e a partir dos 12 anos, h\u00e1 ainda comprometimento cognitivo e problemas de comportamento, entre outros.<\/p>\n<p>A pesquisadora destacou que, at\u00e9 o momento, n\u00e3o h\u00e1 cura para a doen\u00e7a, mas h\u00e1 tratamento que varia de acordo com os sintomas, podendo ser necess\u00e1ria uma equipe multidisciplinar, incluindo endocrinologista, psiquiatra, ortopedista, fonoaudi\u00f3logo, nutricionista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e psic\u00f3logo.<\/p>\n<p>\u201c\u00c9 muito importante o controle rigoroso do peso com o objetivo de evitar comorbidades, como diabetes, por exemplo, al\u00e9m de problemas cardiorrespirat\u00f3rios. Estudos revelam a melhora no crescimento linear, na massa muscular, na for\u00e7a motora e no controle respirat\u00f3rio com o uso na SPW do horm\u00f4nio do crescimento\u201d, explicou.<\/p>\n<h2>Pesquisas<\/h2>\n<p>De acordo com Let\u00edcia, o Laborat\u00f3rio de Alta Complexidade vem desenvolvendo v\u00e1rios projetos de pesquisa com a S\u00edndrome de Prader-Willi. \u201cUm desses projetos teve como objetivo principal a cria\u00e7\u00e3o de um teste simples, com alta especificidade e sensibilidade, r\u00e1pido e de baixo custo. Baseado em PCR em tempo real, o teste foi desenvolvido utilizando-se amostras de sangue perif\u00e9rico em papel de filtro com o intuito de facilitar o envio das amostras para o laborat\u00f3rio e de ser o menos invasivo poss\u00edvel para rec\u00e9m-nascidos ou crian\u00e7as obesas\u201d, acentuou.<\/p>\n<p>A gestora informou, tamb\u00e9m, que o teste desenvolvido no laborat\u00f3rio passou a ser oferecido gratuitamente \u00e0s fam\u00edlias de todo o Brasil e se tornou refer\u00eancia no diagn\u00f3stico molecular para a SPW.<\/p>\n<p>\u201cTemos v\u00e1rios projetos de pesquisa sobre a S\u00edndrome de Prader-Willi com colabora\u00e7\u00e3o internacional (<em>University of Pittsburgh<\/em>) e nacional (Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione &#8211; IEDE, Universidade Federal do Rio de Janeiro &#8211; UFRJ, Universidade de S\u00e3o Paulo &#8211; USP e Funda\u00e7\u00e3o Oswaldo Cruz \u2013 Fiocruz)\u201d, completou.<\/p>\n<p id=\"infocoweb_fonte\" class=\"infocoweb_fonte\">Fonte: <a target=\"_blank\" href=\"https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/geral\/noticia\/2023-03\/fiocruz-expande-diagnostico-de-doenca-rara-para-america-latina#df4112d1-57f5-4bc7-b166-ca0f488074e0\" rel=\"noopener\">EBC GERAL<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O Instituto Nacional de Sa\u00fade da Mulher, da Crian\u00e7a e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF\/Fiocruz) ampliou a oferta do exame diagn\u00f3stico gratuito da S\u00edndrome de Prader-Willi (SPW) para os pa\u00edses da Am\u00e9rica Latina. 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