{"id":63478,"date":"2023-12-03T08:20:51","date_gmt":"2023-12-03T11:20:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fatosefotosnews.com.br\/clara-de-10-anos-tem-sindrome-rara-que-e-confundida-com-o-autismo\/"},"modified":"2023-12-03T08:20:51","modified_gmt":"2023-12-03T11:20:51","slug":"clara-de-10-anos-tem-sindrome-rara-que-e-confundida-com-o-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fatosefotosnews.com.br\/?p=63478","title":{"rendered":"Clara, de 10 anos, tem s\u00edndrome rara que \u00e9 confundida com o autismo"},"content":{"rendered":"

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\"Maria <\/div>
Arquivo pessoal<\/cite> <\/p>\n
Maria Clara, de 10 anos, foi diagnosticada com a S\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/div>\n<\/figcaption><\/figure>\n<\/p>\n<\/div>\n

“Foi uma insist\u00eancia minha em buscar um diagn\u00f3stico correto e preciso”, diz a coordenadora pedag\u00f3gica Fabiola Leonardo, m\u00e3e de Maria Clara, de 10 anos. Aos 2, a menina foi diagnosticada com a S\u00edndrome de Phelan-McDermid, tamb\u00e9m chamada de PMS ou de S\u00edndrome 22q13, uma condi\u00e7\u00e3o rara que se d\u00e1 por uma muta\u00e7\u00e3o no finalzinho do cromossomo 22, como se faltasse um pedacinho dele. Suas principais caracter\u00edsticas s\u00e3o atraso no desenvolvimento global, aus\u00eancia ou atraso de fala, defici\u00eancia intelectual, entre outros sinais.<\/p>\n

Livia Loureiro, cientista gen\u00f4mica da Illumina, empresa de decodifica\u00e7\u00e3o de informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, explica: “H\u00e1 uma muta\u00e7\u00e3o, normalmente, \u00e9 uma dele\u00e7\u00e3o [perda de um segmento do cromossomo], mas pode ser uma duplica\u00e7\u00e3o, uma transloca\u00e7\u00e3o, qualquer modifica\u00e7\u00e3o no finalzinho do cromossomo 22. Essa s\u00edndrome est\u00e1 envolvida com um gene localizado no finalzinho do bra\u00e7o longo do cromossomo 22, que \u00e9 chamado de shank3. Do ponto de vista molecular, o que \u00e9 importante a gente saber? A gente tem c\u00f3pias de cromossomos no nosso genoma, ent\u00e3o, a gente tem dois cromossomos 22. Essa perda do shank3, do finalzinho do cromossomo, est\u00e1 relacionada com apenas um cromossomo. Se voc\u00ea perde uma c\u00f3pia, n\u00e3o precisa ser as duas, voc\u00ea tem uma diminui\u00e7\u00e3o na produ\u00e7\u00e3o de prote\u00edna ali. E essa prote\u00edna \u00e9 como se fosse um alicerce para os neur\u00f4nios. Se a produ\u00e7\u00e3o dela diminuir, voc\u00ea tem uma menor comunica\u00e7\u00e3o entre os neur\u00f4nios”.<\/p>\n

“Normalmente, nessa muta\u00e7\u00e3o, acontece algo que chamamos de ‘muta\u00e7\u00e3o de novo’. O que significa isso? Ela n\u00e3o est\u00e1 no pai e n\u00e3o est\u00e1 na m\u00e3e, ela acontece no embri\u00e3o, o que a gente chama de p\u00f3s-mei\u00f3tico; ou pr\u00e9-mei\u00f3tico, quando ela acontece no \u00f3vulo ou no espermatozoide”, acrescenta a especialista. A PMS \u00e9 considerada uma condi\u00e7\u00e3o rara. Segundo dados da Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF), com sede nos Estados Unidos, havia cerca de 110 casos brasileiros confirmados at\u00e9 mar\u00e7o de 2021. <\/p>\n

O diagn\u00f3stico \u00e9 feito atrav\u00e9s de um teste gen\u00f4mico, isto \u00e9, da an\u00e1lise de uma amostra de DNA. “O SUS n\u00e3o cobre, mas hoje, qualquer laborat\u00f3rio particular faz. […] Sem teste gen\u00f4mico, voc\u00ea n\u00e3o consegue fazer o diagn\u00f3stico. Voc\u00ea pode ter a suspeita, mas n\u00e3o fecha o diagn\u00f3stico de S\u00edndrome de Phelan-McDermid”, explica a professora Maria Rita Bueno, do Centro de Estudos do Genoma Humano e C\u00e9lulas-Tronco da USP (Genoma USP).<\/p>\n

S\u00edndrome de Phelan-McDermid vs Transtorno do Espectro Autista<\/h3>\n

Existem casos do Transtorno do Espectro Autista (TEA) que podem estar relacionados \u00e0 PMS. O diagn\u00f3stico de autismo \u00e9 cl\u00ednico, ou seja, \u00e9 feito a partir de uma avalia\u00e7\u00e3o do comportamento do paciente. Isso significa que uma parcela dos indiv\u00edduos com autismo pode carregar a S\u00edndrome de Phelan-McDermid sem saber, porque n\u00e3o fez o teste gen\u00f4mico. “A gente tem um dado no nosso estudo que mostra que mais ou menos 1% dos casos de autismo tem Phelan-McDermid”, comenta Maria Rita. Em resumo: o n\u00famero de pessoas com PMS no Brasil pode ser maior do que os registros. O contr\u00e1rio tamb\u00e9m \u00e9 v\u00e1lido: existem pessoas no TEA que n\u00e3o t\u00eam essa muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n

“Eu falo para todo mundo que tem autismo fazer algum tipo de teste. A PMS, muitas vezes, \u00e9 diagnosticada com os primeiros testes que pedem, que \u00e9 o cari\u00f3tipo. Ele \u00e9 uma an\u00e1lise da morfologia dos cromossomos, vai pegar, desenhar os cromossomos e ver qual partezinha est\u00e1 faltando ali. Se for uma dele\u00e7\u00e3o muito pequena, a dele\u00e7\u00e3o \u00e9 a muta\u00e7\u00e3o mais comum, voc\u00ea n\u00e3o consegue ver com o cari\u00f3tipo, somente dele\u00e7\u00f5es maiores, e a\u00ed a gente tem, por exemplo, o microarray<\/em> “, complementa Livia.<\/p>\n

J\u00e1 o neuropediatra H\u00e9lio Van Der Linden adiciona: “Eu sempre digo que, em casos de ‘doen\u00e7a’ [s\u00edndrome, no caso da S\u00edndrome de Phelan-McDermid] rara, as fam\u00edlias costumam peregrinar bastante, anos a fio, para um diagn\u00f3stico correto. Chegar a um diagn\u00f3stico ajuda a explicar os sintomas, al\u00e9m de nortear o tratamento terap\u00eautico, porque voc\u00ea pode focar, por exemplo, nas necessidades mais intensas do indiv\u00edduo”.<\/p>\n

O caso de Maria Clara<\/h3>\n
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\"Maria <\/span>
Arquivo pessoal<\/cite> <\/p>\n

Maria Clara (\u00e0 direita), ao lado da irm\u00e3, Ana Luiza (12), e do cachorro Pa\u00e7oca<\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n<\/p>\n<\/div>\n

“Ela sempre seguiu os marcos certinhos, andou com 1 ano e 2 meses\u2026 S\u00f3 que eu percebia alguma coisa ali que n\u00e3o estava muito certo, apesar do pediatra falar que estava tudo normal. Mas ela sempre balbuciou muito, nunca apontou ‘Mam\u00e1’ para mim, ‘Pap\u00e1’ para o pai, nada. Era assim: a m\u00e3e vendo, o pediatra falando que n\u00e3o, e o cora\u00e7\u00e3o n\u00e3o querendo ver. E eu falava para o m\u00e9dico: ‘Ela n\u00e3o fala’. ‘N\u00e3o, Fabiola, n\u00e3o falar at\u00e9 os dois anos \u00e9 normal’. N\u00e3o era normal, e tinha outras coisinhas, ela n\u00e3o respondia a alguns comandos simples, e quando ela aprendeu a andar, parecia que ela ia cair”, conta Fabiola Leonardo.<\/p>\n

“Todos os exames dela davam normal, o cari\u00f3tipo deu normal, outros exames tamb\u00e9m n\u00e3o davam nada. Eu fui em uma neurologista e foi uma quest\u00e3o que eu fiquei muito angustiada. Ela fez tipo um checklist<\/em> : ‘Ela faz isso?’. ‘Sim’. ‘N\u00e3o’. ‘Ela faz aquilo?’. ‘Sim’, ‘N\u00e3o’. ‘Ah, ent\u00e3o ela \u00e9 autista’. Eu falei: ‘Bom, aqui eu n\u00e3o volto mais’. N\u00e3o \u00e9 se desfazendo de um diagn\u00f3stico, mas assim, a Maria Clara n\u00e3o fala, mas ela adora ficar no meio das pessoas. Ela tem, claro, uma timidez quando n\u00e3o conhece a pessoa, assim como a gente. A gente leva ela na Vila Belmiro, ela bate palma, ela comemora quando tem um gol. \u2018Eu n\u00e3o sei o que a minha filha tem, mas autismo eu n\u00e3o acho que ela tenha, ou pelo menos s\u00f3 o autismo n\u00e3o\u2026'”.<\/p>\n

Fabiola, ent\u00e3o, decidiu passar em outra neurologista. “Com essa, eu fiquei mais de uma hora no consult\u00f3rio. Tem tr\u00eas quest\u00f5es da Maria Clara: o olho dela, que \u00e9 corridinho para o lado, o rim\u2026 Ela tem um rim maior do que o outro. A m\u00e9dica tirou toda a roupa dela para ver se ela n\u00e3o tinha nenhuma mancha relacionada com a quest\u00e3o renal. E [por \u00faltimo,] a fala”.<\/p>\n

“L\u00e1 no consult\u00f3rio, ela j\u00e1 me disse que o olho da Maria Clara era paralisado, eu j\u00e1 tinha ido em dois oftalmos aqui em Santos, e eles estavam mandando eu colocar tamp\u00e3o no olho da menina. E ela falou: ‘Fab\u00edola, eu quero que voc\u00ea fa\u00e7a um corte na resson\u00e2ncia, eu vou escrever aqui. Eles v\u00e3o olhar o que est\u00e1 acontecendo nesse nervo do olho dela, porque o olho dela n\u00e3o se move’. E eu falei: ‘Gente, esse \u00e9 o olho que a gente achava que era o bom’, porque o outro vai muito para o lado para suprir esse que n\u00e3o se move. A\u00ed, nessa hora, foi que a gente entendeu o porqu\u00ea, quando ela aprendeu a andar, parecia que ela ia cair”.<\/p>\n

Maria Clara fez os exames em S\u00e3o Paulo e por l\u00e1 tamb\u00e9m passou em um geneticista. “Eu falei: ‘Agora eu vou encontrar o que eu estou procurando’. A\u00ed ele olhou para a secret\u00e1ria dele, olhou para outra m\u00e9dica que trabalhava com ele, e eles ficavam cochichando baixinho. ‘Voc\u00ea j\u00e1 fez esse exame?’. Eu falei: ‘N\u00e3o’. ‘Ent\u00e3o, fa\u00e7a e depois a gente volta a conversar’. N\u00f3s fizemos esse exame, chama microarray<\/em> “.<\/p>\n

“Quando a neurologista pediu os exames, ela j\u00e1 tinha me falado: ‘Fabiola, a gente come\u00e7a a caminhar, porque, assim, o rim, a fala e o olho podem n\u00e3o ter rela\u00e7\u00e3o nenhuma, mas eles tamb\u00e9m podem estar relacionados com alguma coisa’ […] O laudo do exame j\u00e1 dizia o nome da s\u00edndrome. Quando a gente descobriu, eu acho que a gente era a fam\u00edlia de n\u00famero 34 com o diagn\u00f3stico aqui no Brasil”.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico
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Depois do diagn\u00f3stico fechado, m\u00e3e e filha retornaram ao geneticista, que disse: “Olha, voc\u00ea vai aprender muito mais nos grupos de WhatsApp entre os pais”. “A gente come\u00e7ou a vasculhar a internet e n\u00e3o achava nada. Quando achava, era um texto ou outro em ingl\u00eas. E a\u00ed, o meu marido, nem lembro como, achou um v\u00eddeo na internet de uma das primeiras m\u00e3es com filho que recebeu esse diagn\u00f3stico. Encontramos um grupo de WhatsApp das fam\u00edlias aqui no Brasil, e \u00e9 um grupo bastante ativo, tem muita troca”.<\/p>\n

Clara n\u00e3o \u00e9 diagnosticada com autismo, e sim com a S\u00edndrome de Phelan-McDermid. “E a\u00ed depois a gente ficou sabendo que a fala, o rim, a quest\u00e3o do olho, tudo \u00e9 relacionado com a s\u00edndrome”. Hoje, Maria Clara faz interven\u00e7\u00f5es multidisciplinares: passa por psic\u00f3loga e fonoaudi\u00f3loga, faz terapia ocupacional, equoterapia (terapia assistida por cavalos) e aulas de surf adaptado, estas \u00faltimas oferecidas pela prefeitura de Santos.<\/p>\n

“N\u00f3s mudamos tem dois meses para uma casa, a gente morava em apartamento. Ela vai ser uma crian\u00e7a e vai precisar de espa\u00e7o a vida toda. E o apartamento j\u00e1 n\u00e3o dava mais, ela pegava o patinete e ia da \u00e1rea de servi\u00e7o at\u00e9 a sala com o patinete. Hoje, ela briga que eu mando ela entrar para tomar banho, porque quer ficar l\u00e1 fora (risos)”. <\/p>\n

Fabiola e outros pais lutam para ampliar a conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a PMS<\/h3>\n

Em Santos, h\u00e1 somente Maria Clara com esse diagn\u00f3stico. Hoje, Fabiola batalha para que o conhecimento e o diagn\u00f3stico da PMS sejam mais acess\u00edveis. Ela e outros pais montaram uma associa\u00e7\u00e3o e, com a ajuda do Genoma USP, organizaram recentemente a I Confer\u00eancia Nacional sobre a S\u00edndrome de Phelan-McDermid. <\/p>\n

<\/div>\n

“Eles [as pessoas com a s\u00edndrome] n\u00e3o t\u00eam uma caracter\u00edstica f\u00edsica, que voc\u00ea olhe e diga: \u2018Fulano, tem a S\u00edndrome de Phelan-McDermid\u2019, n\u00e3o. A gente tem crian\u00e7a acamada, crian\u00e7a que usa cadeira de rodas. Tem um rapaz que j\u00e1 at\u00e9 levaram o sangue dele para as pesquisas, porque ele tem apenas uma dificuldade motora em uma parte da m\u00e3o, mas ele se formou em Ci\u00eancias da Computa\u00e7\u00e3o. Tem uns que falam, outros que n\u00e3o falam nada. A gente j\u00e1 at\u00e9 tentou medir o tamanho da perda dos cromossomos, mas n\u00e3o bate. O que tem que ser feito s\u00e3o os exames e a\u00ed cada vez mais ir buscando”.<\/p>\n

O Genoma USP tamb\u00e9m est\u00e1 estudando casos chamados de “at\u00edpicos”, que, segundo a professora Maria Rita, s\u00e3o aqueles em que h\u00e1 altera\u00e7\u00e3o no cromossomo 22, na regi\u00e3o que envolve o shank3, mas a pessoa n\u00e3o tem defici\u00eancia intelectual. “Tem um caso desse aqui no Brasil, e a gente est\u00e1 em busca de outros para ver se tem alguma coisa diferente nesse genoma que estaria ‘protegendo’ o indiv\u00edduo. Ent\u00e3o, se for o caso de algu\u00e9m, \u00e9 muito importante que entre em contato com a gente”, finaliza ela.<\/p>\n

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Fonte: Mulher<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Arquivo pessoal Maria Clara, de 10 anos, foi diagnosticada com a S\u00edndrome de Phelan-McDermid “Foi uma insist\u00eancia minha em buscar um diagn\u00f3stico correto e preciso”, diz a coordenadora pedag\u00f3gica Fabiola Leonardo, m\u00e3e de Maria Clara, de 10 anos. 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