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<\/p>\nA trissomia do cromossomo 13, tamb\u00e9m conhecida como s\u00edndrome de Patau, \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e grave, causada pela presen\u00e7a de uma c\u00f3pia adicional do cromossomo 13 em algumas ou em todas as c\u00e9lulas do corpo. O filho do cantor Z\u00e9 Vaqueiro e da empres\u00e1ria Ingra Soares, Arthur, morreu nesta ter\u00e7a-feira (9) aos 11 meses, ap\u00f3s ser diagnosticado com a enfermidade.<\/p>\n
De acordo com o Servi\u00e7o Nacional de Sa\u00fade do Reino Unido (NHS, na sigla em ingl\u00eas), cada c\u00e9lula do corpo humano normalmente cont\u00e9m 23 pares de cromossomos, que carregam os genes herdados do pai e da m\u00e3e. Um beb\u00ea diagnosticado com s\u00edndrome de Patau, entretanto, apresenta tr\u00eas c\u00f3pias do cromossomo 13 no lugar de apenas duas.<\/p>\n
A condi\u00e7\u00e3o compromete gravemente o desenvolvimento do feto e, em muitos casos, resulta em aborto espont\u00e2neo, morte fetal ap\u00f3s as 20 semanas de gesta\u00e7\u00e3o ou mesmo morte do beb\u00ea pouco depois do nascimento. A estimativa \u00e9 que a trissomia do cromossomo 13 afete cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos.<\/p>\n
Beb\u00eas com s\u00edndrome de Patau se desenvolvem de forma mais lenta no \u00fatero e, normalmente, apresentam baixo peso ao nascer, al\u00e9m de uma s\u00e9rie de problemas m\u00e9dicos classificados como graves. Os n\u00fameros mostram que mais de nove em cada dez crian\u00e7as nascidas com a doen\u00e7a morrem ao longo do primeiro ano de vida.<\/p>\n
Em raz\u00e3o do crescimento limitado no \u00fatero, oito em cada dez beb\u00eas com a trissomia do cromossomo 13 nascem com defeitos card\u00edacos graves. Al\u00e9m disso, em muitos casos, o c\u00e9rebro n\u00e3o chega a se dividir por completo, quadro conhecido como holoprosencefalia. Quando isso acontece, a condi\u00e7\u00e3o pode afetar caracter\u00edsticas faciais e causar:<\/p>\n
– fenda labial e palatina;<\/p>\n
– olhos de tamanho reduzido;<\/p>\n
– aus\u00eancia de um ou ambos os olhos;<\/p>\n
– cabe\u00e7a menor que o tamanho normal (microcefalia);<\/p>\n
– malforma\u00e7\u00f5es do ouvido e surdez.<\/p>\n
A s\u00edndrome de Patau tamb\u00e9m pode causar:<\/p>\n
– defeitos na parede abdominal (o abd\u00f4men n\u00e3o se desenvolve totalmente no \u00fatero, fazendo com que os intestinos fiquem expostos para fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana);<\/p>\n
– cistos nos rins;<\/p>\n
– malforma\u00e7\u00f5es nas m\u00e3os e nos p\u00e9s, como dedos extras, ou p\u00e9 talovertical cong\u00eanito.<\/p>\n
De acordo com o NHS, a s\u00edndrome de Patau acontece por acaso e n\u00e3o pode ser provocada por nada que os pais tenham feito antes da concep\u00e7\u00e3o ou mesmo durante a gesta\u00e7\u00e3o. A maioria dos casos surge de forma aleat\u00f3ria no momento em que o espermatozoide e o \u00f3vulo se encontram e o feto come\u00e7a a se formar.<\/p>\n
Entre a 10\u00aa e a 14\u00aa semana de gesta\u00e7\u00e3o, \u00e9 poss\u00edvel realizar uma esp\u00e9cie de teste de rastreamento para a s\u00edndrome de Patau e para outras trissomias, como a s\u00edndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e a s\u00edndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. A testagem envolve uma an\u00e1lise combinada de exames de sangue e de imagem (ultrassonografia).<\/p>\n
Se o teste de triagem indicar que h\u00e1 chance de o feto apresentar alguma das condi\u00e7\u00f5es, um segundo teste, chamado NIPT (sigla em ingl\u00eas para teste pr\u00e9-natal n\u00e3o invasivo), avalia o risco de doen\u00e7as cromoss\u00f4micas. O exame \u00e9 feito por meio de coleta de sangue intravenoso da pr\u00f3pria gestante.<\/p>\n
Atualmente, n\u00e3o h\u00e1 tratamento espec\u00edfico dispon\u00edvel para a s\u00edndrome de Patau. Como resultado dos graves problemas de sa\u00fade que o rec\u00e9m-nascido apresenta, os profissionais geralmente se concentram em minimizar o desconforto do beb\u00ea e garantir que ele seja capaz de se alimentar propriamente.<\/p>\n
Para o pequeno n\u00famero de crian\u00e7as com trissomia do cromossomo 13 que sobrevivem ap\u00f3s os primeiros dias de vida, os cuidados dependem dos sintomas apresentados e de necessidades espec\u00edficas.<\/p>\n
Foi na d\u00e9cada de 1960, quando, pela primeira vez, a doen\u00e7a foi identificada pelo m\u00e9dico geneticista, alem\u00e3o-americano, Klaus Patau. Ele, em um estudo pioneiro, classificou a s\u00edndrome como um acidente gen\u00e9tico, no qual h\u00e1 um cromossomo a mais em um organismo.<\/p>\n
A enfermidade tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como s\u00edndrome Bartholin-Patau, m\u00e9dico, matem\u00e1tico e te\u00f3logo dinamarqu\u00eas Thomas Bartholin, que chegou a descrever a anomalia ao analisar\u00a0o quadro cl\u00ednico de algumas crian\u00e7as com malforma\u00e7\u00f5es.<\/p>\n